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避免遺傳海洋性貧血 婚前孕前產前應血液檢查

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避免遺傳海洋性貧血 婚前孕前產前應血液檢查
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【健康醫療網/記者黃翎娟報導】海洋性貧血最早被關注是在地中海沿岸國家,所以又被稱為地中海貧血,實際上台灣、東南亞、南亞、中國、中東、非洲等地區也都是盛行區。海洋性貧血為一種遺傳疾病,因病人製造血紅素的基因缺陷,造成製造血紅素的能力異常。根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血,及其他相關的臨床症狀:包含鐵質沉積、黃疸、生長遲緩、骨骼變形等。重度病人須終身輸血或接受骨髓移植,才能維持生命,對病人及家庭造成極大負擔。

全國帶因者約一百四十萬人 應提早進行血液檢查

台灣地區帶因者佔全國總人口約6%,其中4.5%為甲型海洋性貧血的帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,目前全國帶因人數約為一百四十萬人,平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者,大部分帶因者沒有症狀,透過血液檢查發現小球性貧血才得知自身帶因狀況。重型海洋性貧血為公告罕見疾病,為了避免重度海洋性貧血的小孩出生,非常需要在婚前、孕前、產前作血液檢查,以知道夫妻是否帶有這種遺傳基因。

台灣因為是海洋性貧血基因盛行地區,因此產檢已提供全面篩檢及相關的補助,但若在第一次產檢時才發現的疑似個案,因配合基因檢測作業時間約需兩周和胎兒診斷周數(羊膜穿刺須滿15周),到胎兒確診前常需1~2個月時間,對爸媽來說,等待期間無疑造成心理煎熬,若確診為重症,考慮中止妊娠,必須在有限的時間內做出重大決定,又是一個很大的衝擊。提醒若能在孕前甚至婚前就作檢測,不僅可以讓父母對此疾病有更全面的了解,還能降低心理負擔,做更適合雙方的懷孕計畫。

若雙方為同型帶原者 應尋求醫師專業建議

奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷呼籲,在健檢或其他血液檢測時,發現有貧血或血球體積較小者、已知父母疑似或確定為海洋性貧血,自己也可能為帶因者,及完全不知道自己有沒有小球性貧血者,其實都適合在婚前作檢測,了解自己是否為帶因者,確認甲型或乙型,等有理想的對象時再作檢測對方是否為同型帶因者即可。

若確定雙方為同型帶因者,應在備孕時做遺傳諮詢,了解胎兒可能受影響程度,並可盡早作胎兒診斷(絨毛膜取樣可在滿10周時進行),但胎兒仍有四分之一的機會為重症。因此夫妻也可考慮配合試管嬰兒療程作著床前基因診斷,篩選出非重症遺傳的胚胎再作植入,建議找尋專業醫療院所做進一步諮詢。

資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=42092


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